Xantelasma palpebral: tratamento cirúrgico como primeira escolha / Eyelid Xanthelasma: surgical treatment as the first choice

Introdução: O xantelasma palpebral é a forma mais comum de xantoma cutâneo, caracterizado por placas amareladas localizadas na pele das pálpebras. Apesar de ser uma condição benigna e não cursar com limitação funcional, é uma importante queixa estética que tem impacto na vida social e emocional do portador. Existem opções terapêuticas clínicas, mas a abordagem mais difundida é a cirúrgica com excisão das lesões, procedimento simples, com poucas complicações e menores taxas de recidivas locais. O objetivo deste estudo é descrever o tratamento cirúrgico do xantelasma palpebral, avaliar a satisfação dos pacientes no pós-operatório e as taxas de recidivas pós-cirúrgicas. Métodos: Trata-se de um estudo retrospectivo realizado com uma amostra de 25 pacientes submetidos a tratamento cirúrgico de xantelasmas palpebrais. O acompanhamento pós-operatório foi realizado em intervalos de 7 dias, 30 dias, 90 dias e 12 meses com entrevista, exame físico e aplicação de questionário que contemplaram identificação de recidivas locais, complicações pós-operatórias e satisfação com o resultado estético. Resultados: Quatro pacientes evoluíram com recidiva local e apenas dois pacientes manifestaram insatisfação com o resultado estético após o desfecho final. Em nenhum paciente submetido a ressecção cirúrgica das lesões associadas à autoenxertia foi observada recorrência ou insatisfação com o resultado estético. Conclusões: O tratamento cirúrgico como primeira opção na abordagem terapêutica dos xantelasmas palpebrais deve ser considerado, visto o impacto estético e psicológico de tal afecção. É uma técnica simples, de fácil aplicação e reprodutibilidade, eficaz, segura, com relevantes taxas de satisfação e baixa ocorrência de recidivas.

Introduction: Eyelid xanthelasma is the most common form of cutaneous xanthoma, characterized by yellowish patches on the eyelid's skin. Despite being a benign condition and not presenting with functional limitations, it is an important aesthetic complaint that impacts the patient's social and emotional life. There are clinical therapeutic options, but the most widespread approach is the surgical approach with excision of the lesions, a simple procedure with few complications and lower local recurrence rates. This study aims to describe the surgical treatment of palpebral xanthelasma, to assess postoperative patient satisfaction and post-surgical recurrence rates. Methods: This is a retrospective study with a sample of 25 patients undergoing surgical treatment of eyelid xanthelasmas. Postoperative follow-up was performed at intervals of 7 days, 30 days, 90 days and 12 months with an interview, physical examination and application of a questionnaire that included the identification of local recurrences, postoperative complications and satisfaction with the aesthetic result. Results: Four patients evolved with local recurrence, and only two expressed dissatisfaction with the aesthetic result after the outcome. No patient who underwent surgical resection of lesions associated with autograft recurrence or dissatisfaction with the aesthetic result was observed. Conclusions: Surgical treatment as the first option in the therapeutic approach of eyelid xanthelasmas should be considered, given the aesthetic and psychological impact of such a condition. It is a simple technique, easy to apply and reproducible, effective, and safe, with relevant satisfaction rates and low recurrences.

Análise do tratamento cirúrgico dos xantelasmas palpebrais: experiência de um serviço de Cirurgia Plástica / Analysis of surgical treatment of eyelid xanthelasmas: experience of a Plastic Surgery service

Introdução: Xantelasmas são placas amareladas benignas que acometem pele de pálpebras e cursam com limitação funcional e queixa estética, impactando vida social e emocional. Com prevalência de 1,4% na população geral, predominam no sexo feminino e associam-se a hiperlipidemias, formados por deposições dérmicas de colesterol. De diagnóstico clínico, está indicada histopatologia em casos duvidosos. O tratamento de escolha é cirúrgico, através de exérese simples ou associada a blefaroplastia, epicantoplastia medial, retalhos locais e enxertos de pele total. Outras opções são terapia a laser, cauterização química com ácido tricloroacético, radiofrequência e crioterapia. Apesar da variedade terapêutica disponível, ainda são descritas na literatura taxas de recidiva local de até 40%. Objetivo: Analisar taxas de recidiva local associadas à ressecção cirúrgica enquanto tratamento de escolha para os xantelasmas. Métodos: Trata-se de estudo observacional retrospectivo, em que foram analisados prontuários de 18 pacientes submetidos à ressecção cirúrgica de xantelasmas pelo serviço de Cirurgia Plástica do Hospital Universitário da UFJF nos anos de 2016 a 2018. Foram avaliadas localização das lesões e taxas de recidiva local. Resultados: A localização das lesões mostrou-se predominante em pálpebras superiores, acometendo 10 pacientes (55%), sem predileção por lateralidade. Evoluíram com recidiva local 4 pacientes (22%). Conclusão: Os resultados do presente trabalho corroboram a hipótese de que taxas de recidiva local são menores em casos submetidos a tratamento cirúrgico, quando comparadas às descritas na literatura, bem como maior satisfação dos pacientes com os resultados estéticos apresentados. Conclui-se que a ressecção cirúrgica é segura e satisfatória em relação às demais terapêuticas. (AU)

Introduction: Xanthelasmas are benign yellowish plaques that affect the eyelid skin and cause functional limitation and aesthetic complaint, impacting social and emotional life. With a prevalence of 1.4% in the general population, they predominate in females and are associated with hyperlipidemias, formed by dermal cholesterol depositions. Clinically diagnosed, histopathology is indicated in doubtful cases. The treatment of choice is surgical, through simple or associated excision of blepharoplasty, medial epicantoplasty, local flaps and total skin grafts. Other options are laser therapy, trichloroacetic acid chemical cauterization, radiofrequency and cryotherapy. Despite the available therapeutic variety, local recurrence rates of up to 40% are still described in the literature. Objective: To analyze local recurrence rates associated with surgical resection as the treatment of choice for xanthelasmas. Methods: This was a retrospective observational study, which analyzed the medical records of 18 patients who underwent surgical resection of xanthelasmas by the Plastic Surgery Service of the University Hospital of UFJF from 2016 to 2018. We evaluated lesion location and recurrence rates. Results: The location of the lesions was predominant in the upper eyelids, affecting 10 patients (55%), with no preference for laterality. Four patients (22%) evolved with local recurrence. Conclusion: The results of the present study corroborate the hypothesis that local recurrence rates are lower in cases submitted to surgical treatment when compared to those described in the literature, as well as greater patient satisfaction with the aesthetic results presented. It is concluded that surgical resection is safe and satisfactory in relation to other therapies. (AU)

Prevalence of oropharyngeal dysphagia in hereditary spastic paraplegias / Prevalência de disfagia orofaríngea nas paraparesias espásticas hereditárias

ABSTRACT Hereditary spastic paraplegias (HSP) are a group of genetic diseases characterized by lower limb spasticity with or without additional neurological features. Swallowing dysfunction is poorly studied in HSP and its presence can lead to significant respiratory and nutritional complications. Objectives: The aim of this study was to evaluate the frequency and clinical characteristics of dysphagia in different types of HSP. Methods: A two-center cross-sectional prevalence study was performed. Genetically confirmed HSP patients were evaluated using the Northwestern Dysphagia Patient Check Sheet and the Functional Oral Intake Scale. In addition, self-perception of dysphagia was assessed by the Eat Assessment Tool-10 and the Swallowing Disturbance Questionnaire. Results: Thirty-six patients with spastic paraplegia type 4 (SPG4), five with SPG11, four with SPG5, four with cerebrotendinous xanthomatosis (CTX), three with SPG7, and two with SPG3A were evaluated. Mild to moderate oropharyngeal dysphagia was present in 3/5 (60%) of SPG11 and 2/4 (50%) of CTX patients. A single SPG4 (2%) and a single SPG7 (33%) patient had mild oropharyngeal dysphagia. All other evaluated patients presented with normal or functional swallowing. Conclusions: Clinically significant oropharyngeal dysphagia was only present in complicated forms of HSP Patients with SPG11 and CTX had the highest risks for dysphagia, suggesting that surveillance of swallowing function should be part of the management of patients with these disorders.

RESUMO As paraparesias espásticas hereditárias (PEH) são um grupo de doenças genéticas caracterizado por espasticidade dos membros inferiores com ou sem características neurológicas adicionais. A disfunção da deglutição é pouco estudada nas PEH e sua presença pode levar a complicações respiratórias e nutricionais significativas. Objetivo: O objetivo deste estudo foi avaliar a frequência e a caracterização clínica da disfagia em diferentes tipos de PEH. Métodos: Foi realizado um estudo transversal em dois centros. Os pacientes com PEH confirmados geneticamente foram avaliados pelo Northwestern Dysphagia Patient Check Sheet e pela Escala Funcional de Ingestão Oral. Além disso, a autopercepção da disfagia foi avaliada pelo Eat Assessment Tool-10 e pelo Swallowing Disturbance Questionnaire. Resultados: Trinta e seis pacientes com paraplegia espástica tipo 4 (SPG4), cinco com SPG11, quatro com SPG5, quatro com xantomatose cerebrotendinosa (CTX), três com SPG7 e dois com SPG3A foram avaliados. Disfagia orofaríngea leve a moderada estava presente em 3/5 (60%) dos pacientes com SPG11 e 2/4 (50%) dos pacientes com CTX. Um único SPG4 (2%) e um único SPG7 (33%) apresentaram disfagia orofaríngea leve. Todos os outros pacientes avaliados apresentaram deglutição normal ou funcional. Conclusão: Disfagia orofaríngea clinicamente significativa estava presente apenas nas formas complicadas de PEH. A SPG11 e CTX apresentaram maiores riscos de disfagia, sugerindo que a avaliação da deglutição deve fazer parte do manejo dos pacientes com essas condições.

Verruciform xanthoma: case report / Xantoma verruciforme: relato de caso clínico

ABSTRACT Verruciform xanthoma is a rare, benign lesion, with a papillary aspect, asymptomatic, sessile, white colored, and well-demarcated, that occurs in the gingiva and alveolar mucosa. The histopathological aspect is characterized by the presence of macrophages with foam cytoplasm (xanthoma cells) confined to the soft papillary tissue. The etiology and pathogenic mechanisms are unknown, although some hypothesis, such as local trauma or viral origin have been suggested. The aim of this article was report a clinical case of verruciform xanthoma located in the gingiva showing the clinical and histopathological aspects.

RESUMO O xantoma verruciforme é uma lesão muito rara, benigna, com aspecto papilar, indolor, séssil, localizada, principalmente, na gengiva e mucosa alveolar, podendo ocorrer na pele e genitália. O grau de queratinização da superfície influencia na cor, variando de branca a vermelha. Histopatologicamente é caracterizado pela presença de macrófagos com citoplasma espumoso (células de xantoma) acumulados e confinados ao tecido conjuntivo papilar. Criptas invaginadas alternam-se com extensões papilares. As cristas epiteliais alongadas estendem-se para a lâmina própria em profundidade uniforme. Sua etiologia e patogênese são desconhecidas, apesar de várias hipóteses terem sido sugeridas, como trauma local ou viral. O diagnóstico diferencial pode incluir o papiloma escamoso, o carcinoma escamoso papilar e o condiloma acuminado. O tratamento é a excisão conservadora e o prognóstico é excelente. O objetivo deste trabalho foi relatar um caso clínico de xantoma verruciforme localizado na gengiva inserida mostrando seu aspecto clínico e histopatológico.

Relato de caso raro de extenso xantoma verruciforme no palato / A rare case of giant verruciform xanthoma in the palate

Verruciform xanthoma represents a rare disease of unknown etiology that typically affects the oral mucosa. In most cases, it is asymptomatic and characterized by a well demarcated elevation with irregular or papillary surface. The gums are the most affected oral site, and the lesion is usually less than 2 cm in diameter. The aim of this study is to report a rare case of an extensive verruciform xanthoma in the hard palate and gums of a 55-year-old male. Clinically, the well delimitated, reddish, elastic lesion measuring approximately 2.8 X 1.5 cm had a slightly granular surface. Histopathological analysis found proliferative epithelial activity with evident papillomatosis, parakeratosis, and large epithelial ridges. Xanthomatous cells with clear, vacuolated cytoplasm were detected in the lamina propria. The patient has been disease free for 18 months. According to an extensive research in the PubMed, MEDLINE, and Lilacs databases, this paper describes one of the most extensive cases of verruciform xanthoma reported in the literature.

O xantoma verruciforme ? uma les?o rara de etiologia n?o determinada, que acomete, principalmente, a mucosa oral. Na maioria das vezes ? assintom?tica, caracterizando-se por uma eleva??o bem-delimitada, de superf?cie rugosa ou papilar, e sua principal localiza??o na boca ? agengiva. Com rela??o ao tamanho, a maioria das les?es n?o ultrapassa 2 cm no seu maior di?metro. O objetivo do presente trabalho ? relatar um caso raro de extenso xantoma verruciforme em paciente do g?nero masculino, de 55 anos, apresentando les?o localizada no palato duroe na gengiva palatina. Clinicamente, a les?o possu?a bordas bem-destacadas, de superf?cie levemente granular e colora??o avermelhada, com consist?ncia el?stica, medindo aproximadamente 2,8 X 1,5cm. O exame histopatol?gico demonstrou a presen?a de prolifera??o do epit?liode revestimento, exibindo papilomatose, paraceratose e alongamento das cristas epiteliais. Na l?mina pr?pria, c?lulas xantomatosas com citoplasma claro e vacuolado puderam ser observadas. O paciente encontra-se livre de recidivas ap?s 18 meses de acompanhamento cl?nico. De acordo com extensa pesquisa em bases de dados (pubmed, medline, lilacs), o presente caso representa uma das maiores les?es do tipo xantoma verruciforme j? relatadas na literatura.

Xantogranuloma juvenil com múltiplas lesões / Juvenile xanthogranuloma with multiple skin lesions

Objetivo: O xantogranuloma juvenil é uma histiocitose não Langerhans que geralmente surge no primeiro ano de vida e que em 82% dos casos se manifesta como lesão única. Sendo assim, justifica-se a relevância deste relato, posto que apresentamos uma variante clínica incomum, com multiplicidade de lesões. Descrição do caso: Paciente do sexo feminino, dez meses de idade, apresenta pápulas assintomáticas iniciadas aos 4 meses de vida, localizadas no couro cabeludo, face, pescoço, tronco e extremidades. As pápulas se apresentavam não confluentes, de superfície lisa, contornos regulares e margens bem definidas. Algumas normocrômicas, outras eritematosas, de consistência firme e indolores a palpação. Ao exame oftalmológico não foram encontradas alterações e a biópsia de uma lesão no dorso apresentou análise histopatológica compatível com o diagnóstico. Conclusão: Pacientes com xantogranuloma juvenil devem ser avaliados de forma multidisciplinar posto que foram relatados associações da patologia com neurofibromatose tipo I e LMC juvenil. Esta condição clínica é considerada indicativa da necessidade de investigação de possível leucemia subjacente e pesquisa de história familiar de neurofibromatose. A investigação oftalmológica também se faz necessária, pois é relatado como sendo o acometimento mais frequente, embora incomum. Diante disso, pacientes com múltiplas lesões, crianças menores de dois anos e sintomas oculares são considerados fatores de risco para acometimento ocular e necessitam de investigação especializada para essa manifestação extradermatológica.

Do you know this syndrome? / Voce conhece esta sindrome?

Berardinelli-Seip syndrome is a rare autosomal recessive disease characterized by inadequate metabolism and inefficient storing of lipids in fat cells, generating accumulation of fat in organs such as the liver, spleen, pancreas, heart, arterial endothelium and skin. Classically, patients manifest generalized lipoatrophy at birth or until 2 years of age, and in adolescence usually develop marked insulin resistance with rapid progression to diabetes and dyslipidemia. We report the case of a 17-year-old Berardinelli-Seip syndrome patient with eruptive xanthoma associated with severe hypertriglyceridemia. It is worth noting Eruptive xanthoma as a dermatological manifestation that is not generally highlighted in the reports of cases of this genetic metabolic disorder.

Síndrome de Berardinelli-Seip é doença genética autossômica recessiva rara, caracterizada por ineficiência em metabolizar e estocar material lipídico adequadamente nos adipócitos, gerando acúmulo de gordura em órgãos não habituais, como fígado, baço, pâncreas, coração, endotélio arterial e pele. Classicamente, os portadores nascem ou manifestam lipoatrofia generalizada até os 2 anos e, geralmente na adolescência, desenvolvem marcada resistência insulínica com rápida progressão para diabetes e dislipidemia. Relatamos um caso de portadora da síndrome de Berardinelli-Seip, de 17 anos, com xantoma eruptivo associado à hipertrigliceridemia grave. Ressalta-se o xantoma eruptivo como manifestação dermatológica não enfatizada nos casos relatados sobre esse distúrbio metabólico genético.

Tratamento cirúrgico do xantelasma com técnica de blefaroplastia / Surgical treatment of xanthelasma using blepharoplasty

O xantelasma é queixa frequente nos consultórios de dermatologia, principalmente entre as mulheres. Clinicamente apresenta-se como placas amareladas, planas ou ligeiramente elevadas, na região palpebral. Há diversas modalidades descritas no tratamento dessa condição, sendo que, para correção de xantelasmas extensos, particularmente em pacientes com excesso de pele, a técnica mais utilizada é a blefaroplastia.

Xanthelasma is a frequent complaint in dermatology, especially among women. Clinically, the condition has the appearance of flat or slightly raised yellowish plaques in the eyelid region. There are several procedures described for treating this condition. Blepharoplasty is the most commonly used technique to correct extensive xanthelasmas, particularly in patients with excess skin.

Diffuse plane xanthomatosis associated with monoclonal gammopathy / Xantomatose plana difusa associada a gamopatia monoclonal

Diffuse plane normolipemic xanthomatosis (DPNX) is a rare, non-inherited disease that is often associated with systemic diseases, mainly malignant hematological (especially multiple myeloma) or lymph proliferative disorders. The DPNX can precede the appearance of such conditions by several years, so careful follow-up and periodic laboratory examinations are recommended even for patients that seemed to have no underlying disease. We describe a case associated with monoclonal gammopathy. This case shows that dermatological lesions can be the first manifestation of important hematological diseases and so physicians should be familiarized with this entity.

A xantomatose plana difusa normolipêmica (XPDN) é uma dermatose adquirida rara, muitas vezes associada a doenças sistêmicas, nomeadamente neoplasias hematológicas(sobretudo o mieloma múltiplo) ou a processos linfoproliferativos. A XPDN pode preceder o aparecimento dessas doenças em vários anos, sendo por isso recomendada uma vigilância clínica e laboratorial periódica, mesmo para os doentes que aparentemente não apresentam uma doença associada. Descrevemos um caso associado à gamopatia monoclonal. Este caso demonstra a importância das manifestações cutâneas como primeira manifestação de doenças hematológicas importantes e por isso os clínicos devem estar familiarizados com esta entidade.

Xantomatose cerebrotendínea: relato de dois casos / Cerebrotendinous xanthomatosis: a two-case report

Xantomatose cerebrotendínea é rara condição de natureza genética, na qual se observa redução na atividade da enzima hepática 27-hidroxilase, envolvida no metabolismo e excreção do colesterol. Consequentemente, depósitos de material lipídico (colesterol/colestanol) acumulam-se em diferentes regiões do organismo, principalmente tendões, sistema nervoso central e cristalino. Relatamos dois casos da doença em duas irmãs, mostrando os principais achados de imagem.

Cerebrotendinous xanthomatosis is a rare genetic disorder characterized by a decrease in activity of the hepatic sterol 27-hydroxylase involved in the cholesterol metabolism and excretion. Consequently, lipid (cholesterol/cholestanol) deposition is observed in different regions of the body, especially tendons, central nervous system and eye lens. The present report describes the cases of two sisters affected by this disease, highlighting the main imaging findings.

Xantoma plano difuso normolipêmico idiopático com hiperesplenismo / Diffuse plane idiopathic normolipemic xanthoma with hiperesplenism

O xantoma plano difuso normolipêmico é doença rara, do grupo das histiocitoses, caracterizada pelo aparecimento de placas amareladas ou amarelo-alaranjadas, distribuídas simetricamente na pele e geralmente acompanhadas por xantelasma. Acomete principalmente adultos, podendo ou não apresentar alterações discretas dos lípides séricos. Relata-se o caso de uma paciente do sexo feminino, de 85 anos, há um ano com extensas placas amarelo-alaranjadas no tronco e abdome, assintomáticas. Os exames laboratoriais não demonstraram aumento dos lípides séricos, nem ocorrência de desordens retículo-endoteliais.

Diffuse plane normolipemic xanthoma is a rare disease, of a group of clinical syndromes called histiocytoses, characterized by the presence of yellowish or yellow-orange plaques, distributed symmetrically on the cutaneous surface and usually accompanied by xanthelasma. It affects mainly adults and it may cause discrete changes in serum lipids. The case of an 85-year-old female patient who has been showing extensive asymptomatic yellow-orange plaques in the trunk and abdomen for a year is reported. Laboratory tests did not show an increase in serum lipids or the occurrence of reticuloendothelial disorders.

Xantoma eruptivo com aspecto histopatológico inusitado simulando granuloma anular: relato de caso / Eruptive xanthoma with unexpected granuloma annulare-like microscopic appearance: case report

Xantoma eruptivo e granuloma anular são doenças dermatológicas com quadros clínicos distintos que, algumas vezes, apresentam semelhanças histopatológicas que podem conduzir a diagnóstico errôneo. Relata-se o caso de paciente do sexo masculino com 34 anos, portador de dislipidemia, com lesões clinicamente características de xantoma eruptivo cujo exame histopatológico foi sugestivo de granuloma anular. No entanto, a revisão da lâmina mostrou tratar-se de xantoma eruptivo. A remissão completa e rápida das lesões após o tratamento da dislipidemia confirmou o diagnóstico de xantoma eruptivo e motivou a pesquisa sobre as semelhanças e diferenças histopatológicas entre essas doenças.

Eruptive xanthoma with unexpected granuloma annulare-like microscopic appearance - Case report Abstract: Eruptive xanthoma and granuloma annulare are dermatological diseases with different clinical findings that, sometimes, exhibit histopathological similarities with potential for misinterpretation. We report a case of an eruption of yellow-orange papules with erythematous borders in a 34-year-old male with high levels of serum triglycerides and cholesterol. The skin biopsy specimen has diagnosed granuloma annulare. Review of the histologic material revealed eruptive xanthoma. Remission of the eruption after treatment of dyslipidemia confirmed the diagnosis of the eruptive xanthoma and motivated research about the histological similarities and differences between these diseases.

Contribuição para a caracterização clínica das ataxias hereditárias autossômicas recessivas / Contribution to clinical characterization of autosomal recessive hereditary ataxias

As ataxias hereditárias autossômicas recessivas compõem um grupo de doenças heterogêneas, que necessitam de criteriosa avaliação clínica, de exames complementares e, algumas vezes, de testes genéticos para o diagnóstico. A partir da revisão da literatura, foi elaborado um algoritmo para auxiliar a investigação diagnóstica deste grupo. Esta tese tem como objetivo apresentar os resultados da investigação de três formas de ataxias recessivas: 1. Síndrome de Joubert, caracterizada por hipotonia precoce, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, ataxia e padrão respiratório irregular no período neonatal ou anormalidades na motricidade ocular extrínseca. Apresenta amplo espectro clínico, assim como heterogeneidade genética. Alterações renal, hepática e da retina são frequentes. A presença de hipoplasia do vermis cerebelar, alongamento dos pedúnculos cerebelares superiores e aumento da fossa interpeduncular, aos cortes axiais da ressonância magnética (RM) do encéfalo, constituem o sinal do dente molar, considerado critério radiológico obrigatório para o diagnóstico. Aqui é apresentada uma série de cinco pacientes que preenchem critérios clínicos e radiológico de síndrome de Joubert e tem grande variabilidade fenotípica: duas crianças têm a forma pura (subtipo 1), uma tem associadamente retinopatia (subtipo 3), uma tem amaurose congênita de Leber e alteração renal (subtipo 4) e a outra apresenta associadamente coloboma corioretiniano e alterações hepáticas (subtipo 5); 2. Ataxia com Deficiência de Vitamina E, que apresenta fenótipo semelhante ao da ataxia de Friedreich, progressão mais lenta, baixo nível sérico de -tocoferol e é tratável com reposição da vitamina E. Frequente no sul da Itália e norte da África, sem relatos no Brasil. Foram investigados quatro pacientes pertencentes a duas famílias: três apresentavam o quadro clínico típico acompanhado de distonia em mãos, manifestação pouco relatada, mas que pode contribuir para a diferenciação clínica...

Autosomal recessive hereditary ataxias belong to a group of heterogeneous disorders, for which detailed clinical evaluation, ancillary exams, and sometimes, genetic tests, are required for diagnosis. After literature review, an algorithm was built to help the investigation of this group. The objective of this thesis is to present the results of investigation of three forms of recessive ataxias: 1. Joubert syndrome is a condition characterized by early hypotonia, developmental delay, ataxia and neonatal respiratory disturbances or abnormal eye movement. It has a wide clinical spectrum and is genetically heterogeneous. Renal, hepatic and retina abnormalities are often seen. A combination of midline cerebellar vermis hypoplasia, deepened interpenducular fossa, and thick, elongated superior cerebellar penduncles gives to the axial view of the midbrain an appearance of a molar tooth at brain magnetic ressonance image (MRI) study. Molar tooth sign is considered as obligatory radiologic criteria to diagnosis. In this study we present a series of five patients that have clinical and radiologic criteria to Joubert syndrome and a large phenotypic variability: Two children have a pure form (subgroup 1), one child has an associated retinopathy (subgroup 3), the other has Leber congenital amaurosis and kidney abnormalitties (subgroup 4), and another has chorioretinal coloboma and hepatic abnormalities (subgroup 5); 2. Ataxia with vitamin E deficiency, which has a phenotype similar to Friederich ataxia but slowest progression, is characterized by low levels of serum -tocopherol and is treatable with vitamin E. This ataxia is common in South Italy and North Africa, but was not reported in Brazil. Four patients from two different families were studied. Three of them have typical clinical features and hands dystonia, a probably underreported feature which might helps its distinction from Friedreich ataxia. The other case was identified in a presymptomatic stage, after...

Blefaroplastia associada a enxertia de pele autóloga para xantelasmas extensos: relato de caso / Extensive xanthelasma: a surgical solution: case report

O xantelasma pode ser tratado por uso de ácidos, laser ou cirurgia com fechamento primário, todos apresentando recidivas freqüentes, além de ineficazes em casos extensos. Os autores apresentam a reabilitação funcional e estética em uma paciente com recidiva de xantelasmas extensos nas porções mediais das quatro pálpebras em que foi realizada exérese das lesões associadas à blefaroplastia superior e inferior, com utilização da pele retirada para enxerto em transferência mútua, ou seja, o excesso de pele de pálpebras superiores utilizado para enxertia em pálpebras inferiores e vice-versa.

Xanthelasma can be treated with acids, laser or primary suture, all presenting frequent relapses besides being inefficacious in extensive cases. The authors present the functional and esthetic result of a female patient's case with extensive xanthelasmas on the upper and lower eyelids which were removed combined with upper and lower blepharoplasty, using the skin removed from the upper eyelids to cover the defect in the lower, and vice-versa.

Xantogranuloma necrobiótico solitário sem paraproteinemia / Necrobiotic xanthogranuloma without paraproteinemia

O xantogranuloma necrobiótico é doença crônica granulomatosa e xantomatosa, caracterizada por pápulas e placas infiltradas, eritematosas e amareladas, preferencialmente localizadas na região periorbital. É comum associar-se com paraproteinemia e risco aumentado para malignidades hematológicas e linfoproliferativas. Sua patogênese permanece desconhecida. Agentes alquilantes, como clorambucil e melfalan, podem ser utilizados no tratamento com sucesso variável. Relata-se um exemplo dessa rara doença em paciente com lesão única e sem paraproteinemia.

Necrobiotic xanthogranuloma is a chronic granulomatous and xantomathous disease, characterized by indurated, nontender, yellowish and erythematous nodules and plaques especially located on the periorbital region. It is commonly associated with paraproteinemia and an increased risk for hematological and lymphoproliferative malignancies. Its pathogenesis remains unclear. Alkylating agents, such as chlorambucil and melphalan may be used to treat the disease with variable success. We report a case of this rare disease in a patient with a solitary tumor and without paraproteinemia.

Você conhece esta síndrome? / Do you know this syndrome?

A síndrome de Alagille, doença autossômica dominante de expressividade variável, é uma das causas mais freqüentes de hepatopatia crônica na infância. Sua principal característica é a escassez de ductos biliares intra-hepáticos, com repercussões variáveis sobre o órgão. O quadro cutâneo caracteriza-se por prurido intenso, muitas vezes intratável, e múltiplos xantomas.

Alagille syndrome, an inherited autosomal disorder of dominant trait, is one of the most common causes of chronic liver disease in childhood. Its hallmark is the paucity of intrahepatic bile ducts, with variable degrees of liver impairment. Cutaneous manifestations include intense pruritus, often refractory to treatment, and xanthomata.

Histiocitose cutânea não-Langerhans como causa de diabetes insípido central / Cutaneous non-Langerhans cells histiocytoses as cause of central diabetes inspidus

As histiocitoses são doenças raras, resultantes de alterações na linhagem monocítica-histiocítica, com manifestações clínicas diversas. Entre as síndromes cutâneas de células não-Langerhans, o xantoma disseminado é a única entidade desse grupo classicamente associada ao diabetes insípido central (DIC). O caso clínico relatado refere-se a um paciente de 30 anos de idade que, dois anos após o diagnóstico de DIC, evoluiu com lesões cutâneas papulosas, eritêmato-acastanhadas, difusas, discretas e não confluentes. Os achados histológicos, imuno-histoquímicos e a microscopia eletrônica mostraram resultados compatíveis com a histiocitose de células não-Langerhans e sugestivos do xantogranuloma juvenil. A avaliação endócrino-metabólica não mostrou alterações durante o seguimento por 10 anos, com exceção do DIC. A ressonância magnética da hipófise demonstrou ausência do sinal hiperintenso (mancha brilhante) correspondente à neuro-hipófise. As radiografias e a cintilografia dos ossos não mostraram lesões osteolíticas. Este caso desperta a atenção para a importância do exame da pele nos casos de DIC e de sua associação com a histiocitose de células não-Langerhans de maneira mais ampla, e não restrita aos casos de xantoma disseminado.

The histiocytoses are rare diseases caused by alterations in the monocyte-histiocytic series with several clinical findings. Among the cutaneous syndromes of non-Langerhans cells, xanthoma disseminatum is the only disease of this group that has been classically associated to the central diabetes insipidus (CDI). The case reported describes a 30-year-old man that two years after presenting with CDI developed non confluent disseminated cutaneous brown papular lesions throughout the body. The histopathology, immunohistochemistry, and electronic microscopy were compatible with the diagnosis of non-Langerhans histiocytoses, suggesting the diagnosis of juvenile xanthogranuloma. The endocrine-metabolic evaluation did not show other alterations besides CDI in a 10-year follow up. The magnetic resonance of hypophysis showed absence of the pituitary hyperintense sign (bright spot). The radiologic and scinthigraphic evaluation of the bones did not show the presence of osteolytic lesions. This case prints out the importance of skin examination in cases of CDI and its association with cutaneous non-Langerhans histiocytoses in a broader spectrum, rather then restricted to the cases of xanthoma disseminatum.